W dniach 15-17 maja 2026 r. w Augustowie odbyła się kolejna konferencja Polskiego Towarzystwa Fenyloketonurii.
Jej temat przewodni „Fenyloketonuria – więcej niż metabolizm. Między nauką a codziennym życiem pacjenta” idealnie oddaje współczesne wyzwania.
Omawiane były m.in. odkrycia stanowiące inspirację do dalszych działań, nowe możliwości terapeutyczne, profilaktyka matczynej fenyloketonurii, aspekty kliniczne i psychospołeczne fenyloketonurii dorosłych oraz znaczenie mikrobioty jelitowej.
Dokonano analizy i podsumowania przesiewu noworodkowego ze szczególnym uwzględnieniem hiperfenyloalaninemii i badań kontrolnych oraz przedstawiono znaczenie predykcyjne genotypu.
Przedmiotem dyskusji były również wyzwania formalno-organizacyjne.
Polskie Towarzystwo Fenyloketonurii ogłasza następujące konkursy: