PTF

Doktoraty

mgr Joanna Żółkowska (2020)
Ocena tolerancji fenyloalaniny u ciężarnych stosujących dietę niskofenyloalaninową od okresu okołokoncepcyjnego
promotor: Prof. dr hab. Konrad K. Hozyasz
Instytut Matki i Dziecka Warszawa

lek. Renata Mozrzymas (2020)
Wybrane aspekty metaboliczno-żywieniowe fenyloketonurii
promotor: Prof. dr hab. Jarosław Walkowiak
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

lek. Ewa Witalis (2019)
Ocena jakości życia osób chorych na fenyloketonurię i ich opiekunów w Polsce
promotor: Prof. dr hab. Bożena Mikołuć
Uniwersytet Medyczny w Białymstoku

lek. Bożena Didycz (2018)
Zaburzenia poznawcze i emocjonalne w przebiegu fenyloketonurii
promotor: Prof. dr hab. Mirosław Bik-Multanowski
Uniwersytet Jagielloński Kraków - Collegium Medicum

lek. Martyna Enser (2016)
Ocena efektów leczenia fenyloketonurii z analizą czynników wpływających na jakość życia chorych
promotor: Prof. dr hab. Maria Giżewska
Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie

mgr Dariusz Walkowiak (2016)
Wybrane aspekty społeczno-zdrowotne leczenia fenyloketonurii
promotor: Prof. dr hab. Michał Musielak, Dr n. med. Łukasz Kałużny (promotor pomocniczy)
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

lek. Aurelia Morawiec-Knysak (2005)
Stan kośćca i jego wykładników biochemicznych u dzieci z fenyloketonurią
promotor: Prof. dr hab. Antoni Dyduch
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

lek. Mirosław Bik-Multanowski (2001)
Polimorfizm genów kodujących enzymy szlaku remetylacji homocysteiny do metioniny jako czynnik ryzyka wystąpienia wady cewy nerwowej
promotor: Prof. dr hab. Jacek Pietrzyk
Uniwersytet Jagielloński Kraków - Collegium Medicum

lek. Maria Nowacka (1998)
Analiza korelacji genotyp-fenotyp u dzieci z hyperfenyloalaninemią
promotor: Prof. dr hab. Barbara Cabalska
Instytut Matki i Dziecka Warszawa

lek. Elżbieta Sendecka (1995)
Ocena wpływu hiperfenylalaninemii matki na rozwój płodu
promotor: Prof. dr hab. Barbara Cabalska
Instytut Matki i Dziecka Warszawa

lek. Ishneen Milad Farag (1993)
Risk factors in early treatment of phenylektonuria
promotor: Prof. dr hab. Barbara Cabalska
Instytut Matki i Dziecka Warszawa

lek. Barbara Schneiberg (1992)
Stężenie ołowiu i wybranych biopierwiastków we krwi dzieci z fenyloketonurią leczonych dietą eliminacyjną z regionu wielkoprzemysłowego
promotor: Prof. dr hab. Antoni Dyduch
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

lek. Marta Żygulska (1991)
Badania molekularne w fenyloketonurii w populacji Polski południowo-wschodniej
promotor: Prof. dr hab. Jacek Pietrzyk
Akademia Medyczna w Krakowie

lek. Krzysztof Borski (1987)
Stężenie wybranych enterohormonów we krwi u dzieci z fenyloketonurią leczonych dietą ubogofenyloalaninową
promotor: Prof. dr hab. Marian Krawczyński
Akademia Medyczna im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

lek. Jerzy Socha (1972)
Wpływ procesów trawienia i wchłaniania na stan odżywienia dzieci z fenyloketonurią
promotor: Prof. dr hab. Maria Goncerzewicz
Akademia Medyczna im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

lek. Helena Siuchnińska (1962)
Niedorozwój umysłowy fenilopirogronowy
promotor: Doc. dr Stanisław Cwynar
Akademia Medyczna w Łodzi

lek. Anna Jabłońska (1962)
Fenyloketonuria w klinice dziecięcej
promotor:Doc. Dr Antonina Sokołowska-Dekowa
Akademia Medyczna w Lublinie

Habilitacje

Dr n. o zdr. Dariusz Walkowiak (2022)
Choroby rzadkie w praktyce edukacji zawodów medycznych oraz w funkcjonowaniu osób chorych
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

Dr Bożena Mikołuć (2012)
Znaczenie lipofilnych związków antyoksydacyjnych w wybranych stanach klinicznych u dzieci
Uniwersytet Medyczny w Białymstoku

Dr Mirosław Bik-Multanowski (2011)
Analiza mutacji genu hydroksylazy fenyloalaninowej u polskich pacjentów z fenyloketonurią jako wstęp do terapii tetrahydrobiopteryną
Uniwersytet Jagielloński Kraków - Collegium Medicum

Dr Maria Giżewska (2008)
Fenyloketonuria: wybrane aspekty genetyczne i następstwa hiperfenyloalaninemii
Pomorska Akademia Medyczna w Szczecinie

Dr Cezary Żekanowski (2001)
Diagnostyka molekularna wybranych chorób uwarunkowanych genetycznie
Instytut Matki i Dziecka Warszawa

Dr Jadwiga Jaruzelska (1995)
Molekularne podłoże fenyloketonurii: mutacje genu i zaburzenia dojrzewania pre-mRNA hydroksylazy fenyloalaninowej
Uniwersytet im. Adama Mickiewicza w Poznaniu

Dr Barbara Cabalska (1973)
Fenyloketonuria - wczesne rozpoznanie i leczenia
Akademia Medyczna w Warszawie

Dr Maria Goncerzewicz (1964)
Badania nad fenyloketonurią
Akademia Medyczna im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

Publikacje

Walkowiak D, Domaradzki J, Mozrzymas R, Korycińska-Chaaban D, Duś-Żuchowska M, Didycz B, Mikołuć B, Walkowiak J.
Professional activity, gender and disease-related emotions: The impact on parents' experiences in caring for children with phenylketonuria.
Mol Genet Metab Rep. 2023 Jul 15;36:100992. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2023.100992

Walkowiak, D.; Mikołuć, B.; Mozrzymas, R.; Kałużny, Ł.; Didycz, B.; Korycińska-Chaaban, D.; Patalan, M.; Jagłowska, J.; Chrobot, A.; Staszewski, R.; et al.
Phenylketonuria Patients’ and Their Caregivers’ Perception of the Pandemic Lockdown: The Results of a National Online Survey.
Children 2022, 9, 131. https://doi.org/10.3390/children9020131

Bik-Multanowski M, Didycz B, Bik-Multanowska K.
Management precautions for risk of obesity are necessary among infants with PKU carrying the rs113883650 variant of the LAT1 gene: A cross-sectional study.
PLoS One. 2022 Feb 17;17(2) https://doi.org/10.1371/journal.pone.0264084

Konikowska, K.; Mozrzymas, R.
From PKU Online Lessons for Dietetics Students to the PKU Sandwiches Album.
Educ. Sci. 2022, 12, 136. https://doi.org/10.3390/educsci12020136

Patalan, M.; Leśniak, A.; Bernatowicz, K.; Romanowska, H.; Krzywińska-Zdeb, E.; Walczak, M.; Giżewska, M.
Patient with Phenylketonuria and Intellectual Disability—Problem Not Always Caused Exclusively by Insufficient Metabolic Control (Coexistence of PKU and Alazami Syndrome).
Int. J. Environ. Res. Public Health 2022, 19, 2574. https://doi.org/10.3390/ijerph19052574

Walkowiak M, Kałużny Ł, Mozrzymas R, Jamka M, Mikołuć B, Jagłowska J, Starostecka E, Nurgaliyeva R, Walkowiak J, Lisowska A.
Helicobacter pylori Infection in Children with Phenylketonuria Does Not Depend on Metabolic Control and Is Not More Frequent Than in Healthy Subjects-A Cross-Sectional Study.
Children (Basel). 2021 Aug 19;8(8):713. https://doi.org/10.3390/children8080713

Walkowiak D, Mikołuć B, Mozrzymas R, Kałużny Ł, Didycz B, Jaglowska J, Kurylak D, Walkowiak J.
The Impact of the First 2020 COVID-19 Lockdown on the Metabolic Control of Patients with Phenylketonuria.
Nutrients. 2021 Jun 12;13(6):2024. https://doi.org/10.3390/nu13062024

Walkowiak D, Mikołuć B, Mozrzymas R, Kałużny Ł, Didycz B, Korycińska-Chaaban D, Patalan M, Jagłowska J, Chrobot A, Starostecka E, Zarębska J, Walkowiak J.
The Impact of the COVID-19 Pandemic on the Perception of Health and Treatment-Related Issues among Patients with Phenylketonuria in Poland-The Results of a National Online Survey.
Int J Environ Res Public Health. 2021 Jun 13;18(12):6399. https://doi.org/10.3390/ijerph18126399

Bik-Multanowski M, Bik-Multanowska K, Betka I, Madetko-Talowska A.
The rs113883650 variant of SLC7A5 (LAT1) gene may alter brain phenylalanine content in PKU.
Mol Genet Metab Rep. 2021 Mar 31;27:100751. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2021.100751

Hozyasz KK, Żółkowska J, Chyż K.
Comparison of phenylalanine tolerance in singleton and twin pregnancies in patients with phenylketonuria.
J Int Med Res. 2020 Sep;48(9) https://doi.org/10.1177/0300060520934623

Bik-Multanowski M, Madetko-Talowska A, Betka I, Swieczka E, Didycz B, Orchel-Szastak K, Bik-Multanowska K, Starostecka E, Jaglowska J, Mozrzymas R, Zolkowska J, Chyz K, Korycinska-Chaaban D.
Carriership of the rs113883650/rs2287120 haplotype of the SLC7A5 (LAT1) gene increases the risk of obesity in infants with phenylketonuria.
Mol Genet Metab Rep. 2020 Aug 21;25:100640. https:/doi.org/10.1016/j.ymgmr.2020.100640

Nowak JK, Kałużny Ł, Suda W, Bukowska-Posadzy A, Adams A, Grulkowski I, Kocięcki J, Walkowiak J.
Retinal nerve fibre layer thickness associates with phenylketonuria control and cognition.
J Med Genet. 2020 Dec;57(12):863-864. https:/doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106770

Mozrzymas R, Walkowiak D, Drzymała-Czyż S, Krzyżanowska-Jankowska P, Duś-Żuchowska M, Kałużny Ł, Walkowiak J.
Vitamin K Status in Adherent and Non-Adherent Patients with Phenylketonuria: A Cross-Sectional Study.
Nutrients. 2020 Jun 14;12(6):1772. https:/doi.org/10.3390/nu12061772

Projekty

Projekt realizowany w ramach Polskiego Towarzystwa Fenyloketonurii

Cel projektu

Prewencja zespołu fenykoketonurii matczynej w populacji pacjentek z PKU i HPA w Polsce, aby zmniejszyć ilość noworodków urodzonych z wadami wrodzonymi, poprawę statystyk opieki perinatalnej, zmniejszenia obciążenia budżetu państwa kosztami leczenia (operacje kardiochirurgiczne, diagnostyka i opieka wielospecjalistyczna) i kosztami socjalnymi związanymi z opieką nad pacjentami z niepełnosprawnością intelektualną.

Etapy projektu

Wspólne stanowisko PTF i propozycja algorytmów postępowania dla poszczególnych specjalności

Opracowanie algorytmów postępowania (schemat pdf) dla każdej z grup w/w specjalistów i upowszechnienie poprzez publikacje, konferencje ogólnopolskie, szkolenia on-line, strony www.ptgip, www.ptf itp.

Działania edukacyjne dla partnerów opieki skoordynowanej poprzez publikację algorytmów na stronach PTF, Gazeta Lekarska, periodykach docierających do jak najszerszej grupy neonatologów, położników i ginekologów, ew. lekarzy rodzinnych. Materiały edukacyjne, webinary, konferencje naukowe.

Długofalowy plan instytucjonalnego dotarcia do grupy pacjentek unikających kontaktu z Poradniami Metabolicznymi- np. Platforma P1- do stworzenia system powiadamiania o petencjalnym zagrożeniu ciąży u pacjentek z chorobami rzadkimi.

Wspólna baza danych: interdyscyplinarna? Opieki koordynowanej nad pacjentkami z PKU w okresie ciąży, aby umożliwić ścisłą współpracę lekarza ch. Metabolicznych i ginekologów-położników?

Budowie świadomości wśród docelowej grupy pacjentek w oparciu o zweryfikowane best practices ze wszystkich ośrodków -psycholodzy

Opcjonalnie- Grant edukacyjny- Zaangażowanie grupy dziennikarzy medycznych - budowanie świadomości społecznej - na poziomie lokalnym i krajowym

Dofinansowanie żywności niskobiałkowej dla pacjentek ciężarnych z PKU- przygotowanie wniosku do HTA w oparciu koszyk podstawowej/ krytycznej listy grup produktów niskobiałkowych w żywieniu kobiet ciężarnych z PKUdietetycy

KIEROWNIK PROJEKTU: prof. dr hab. Bożena Mikołuć
KONTAKT: bozenam@mp.pl